今年7月，福建省立医院心血管罕见病临床研究中心通过团队共同合作，确诊福建省内首例野生型ATTR淀粉样变心肌病。
该研究中心是由郭延松教授担任中心主任，卢荔红教授担任副主任，集合心血管内科、老年医学科、血液科、风湿免疫科、肾内科、超声科、放射科、核医学科和检验科等专家团队共同打造，该病例快速、准确的诊断是本中心的“首秀”。
多年心衰
竟是罕见病
此次确诊的省内首例转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）患者为80几岁的王某（化名），因反复慢性心衰伴心律失常多年到我院就诊。入院后该患者的心脏彩超提示心肌肥厚，进行心脏核磁共振扫描结果提示心肌淀粉样变，接诊的干部特诊一科陈建康主任医师联合多学科为患者展开相应排查，使用了包括血清、基因检测、核素、核磁等一系列精准的诊断手段，抽丝剥茧、层层深入，最后诊断患者为野生型ATTR心脏淀粉样变性(ATTRwt)，为后续的治疗提供了准确的依据。
▲病例心肌核素99mTc-PYP显像结果
临床上常根据有无TTR基因突变可以将ATTR-CA分为遗传型/突变型（ATTRm）和野生型（ATTRwt）。据心血管内三科卢荔红主任医师介绍，野生型心脏淀粉样变，又称之为老年性系统性淀粉样变，是一种罕见的导致心力衰竭的疾病，极易误诊为肥厚型心肌病、冠心病等，大部分ATTRwt患者的诊断年龄在70岁以上。
整合多学科资源
打造心血管罕见病权威中心
由于本病的临床认识不足、临床表现缺乏特异性、诊断方法有限、既往缺乏治疗手段，患者的中位生存年龄约为诊断后3.5年，导致误诊率高、诊断延迟、预后差有关。
此次患者罕见病的确诊，得益于我院的临床技术和中心综合诊治能力，提高了我省对该类疑难复杂心肌病的诊治水平，目前国内已经上市的TTR稳定剂氯苯唑酸，可以使ATTR-CA患者从中获益。
心血管罕见病临床医学中心主任郭延松教授介绍，目前我院已经加入北京协和医院牵头成立全国罕见病联盟并成立福建省立医院心血管罕见病临床医学中心，旨在提高广大心内科医生对心血管罕见疾病的认知。依托于省立医院的平台，不断整合多学科资源，让患者实现“有病可医，有药可治” 。
科普时间
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA），又称转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM），属浸润性心肌病变，是除免疫球蛋白轻链心脏淀粉样变（AL-CA）之外最常见的心脏淀粉样变（CA），其发病机制是由于衰老或者TTR基因单个核苷酸发生突变时，四聚体状态的TTR解离为单体，随后错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中，导致淀粉样变。
ATTR-CA最常见表现为心衰和心律失常，还可因ATTR沉积在心脏以外的组织脏器引起各种表现，如多发周围神经病变、腰椎管狭窄、双侧腕管综合征等。
