众所周知，高血压是心血管疾病的首要危险因素，且具有高度遗传性。英国基因组首席科学家、巴茨心脏中心Mark Caulfield教授领导的团队围绕基于大样本人群的全基因组学分析，在人类血压、心血管疾病相关基因谱及转化医学等领域开展研究。经过多年努力，一系列具有国际影响的高水平成果相继发表。
▲任美霞与导师Mark Caulfield教授合影
作为该课题组的主要成员，我院老年医学中心的任美霞博士以第一作者或共同作者，近年来相继在国际顶尖医学杂志《Nature Genetics》《Human Molecular Genetics》《Hypertension》等发表6篇研究成果，累计影响因子（IF）达77.34分，单篇最高为31.62分。2018年，任美霞博士入选第一批福建省B类引进高层次人才（创业创新领军人才），是我省卫生健康系统入选高层次人才中最年轻的博士。
任美霞博士的主要研究成果包括通过全英生物库全基因组分析，发现107个新的血压相关基因位点，同时对遗传基因位点开展心血管终点事件的风险评估、心血管组织富集表达分析和功能研究，从而为血压调控、心血管疾病研究及相关药物靶点研发领域提供了新的理论基础和依据。针对利钠肽C受体(NPRC)、NBCn1、SLC39A8等血压相关基因进行功能分析，发现NPRC血压相关基因位点可参与调控NPRC基因表达，进而参与血管平滑肌细胞的增殖、收缩及钙离子内流，并具有一定组织特异性；NBCn1、SLC39A8可分别参与调控血管平滑肌细胞pH、内皮细胞镉积聚及细胞毒性，揭示了其血压相关性的功能机制。开展全球最大规模的血压全基因组学相关分析，从超过100万人的人群分析中再次发现535个新的血压相关位点，将人类血压相关基因谱扩展到901个，在此基础上进行血压相关基因位点与相关药物及信号通路分析、生活方式及其他疾病的关联分析等，首次在基因遗传水平上突出了早期生活方式干预对高血压及心血管疾病中的防治的重要性。
这些研究成果，不仅在高血压相关基因研究方面影响深远，对于人类血压调控机制的阐明，以及相关高血压及心血管疾病的个体化防治方面也有着非常重要的意义。
